Orphanet
2558
Ficha clínica pública
Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli
Es un síndrome caracterizado por microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrópico, talla baja y dismorfia facial (frente estrecha, hipertrofia y fusión de las cejas, micrognatia y anomalías en el pabellón auricular). Se ha descrito en cinco hermanos (tres varones y 2 mujeres) nacidos de padres consanguíneos. Algunos pacientes presentan anomalías congénitas adicionales como cubitus valgus y genu valgum. También se ha descrito la pérdida de dientes temprana. El modo de transmisión parece ser autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE E228
Orphanet 2558
Ministerio
No disponible
CIE
E228
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrópico, talla baja y dismorfia facial (frente estrecha, hipertrofia y fusión de las cejas, micrognatia y anomalías en el pabellón auricular). Se ha descrito en cinco hermanos (tres varones y 2 mujeres) nacidos de padres consanguíneos. Algunos pacientes presentan anomalías congénitas adicionales como cubitus valgus y genu valgum. También se ha descrito la pérdida de dientes temprana. El modo de transmisión parece ser autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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