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Ficha clínica pública

Síndrome letal de contracturas congénito con malformaciones corticales y restricción del crecimiento

EEs una malformación del sistema nervioso central durante la embriogénesis, letal y poco frecuente, cuyas características prenatales principales son holoprosencefalia e hipocinesia fetal. Otras manifestaciones incluyen microcefalia, contracturas múltiples y restricción del crecimiento intrauterino. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q042 Orphanet 2570

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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EEs una malformación del sistema nervioso central durante la embriogénesis, letal y poco frecuente, cuyas características prenatales principales son holoprosencefalia e hipocinesia fetal. Otras manifestaciones incluyen microcefalia, contracturas múltiples y restricción del crecimiento intrauterino. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome letal de contracturas congénito con malformaciones corticales y restricción del crecimiento
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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