Síndrome letal de contracturas congénito con malformaciones corticales y restricción del crecimiento

Resumen clínico

Descripción general

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EEs una malformación del sistema nervioso central durante la embriogénesis, letal y poco frecuente, cuyas características prenatales principales son holoprosencefalia e hipocinesia fetal. Otras manifestaciones incluyen microcefalia, contracturas múltiples y restricción del crecimiento intrauterino. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet: Síndrome letal de contracturas congénito con malformaciones corticales y restricción del crecimiento
Nombre ministerio: No disponible
Actualización: 29/05/2026

Diagnóstico

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Tratamiento

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