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Ficha clínica pública

Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia muscular neurógena asociada a signos de ataxia cerebelosa, hipoestesia, degeneración retiniana y diabetes mellitus. La enfermedad debuta en la adolescencia y el curso es lentamente progresivo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)

CIE G111 OMIM 158500 Orphanet 2579 Ministerio 208

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia muscular neurógena asociada a signos de ataxia cerebelosa, hipoestesia, degeneración retiniana y diabetes mellitus. La enfermedad debuta en la adolescencia y el curso es lentamente progresivo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus
Nombre ministerio
Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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