Orphanet
2631
Ficha clínica pública
Síndrome de displasia mesomélica-fisura palatina-camptodactilia
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por acortamiento mesomélico y arqueamiento de las extremidades, camptodactilia, hoyuelos en la piel y paladar hendido con retrognatia e hipoplasia mandibular. Se ha descrito en un hermano y una hermana nacidos de padres consanguíneos. La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q788
Orphanet 2631
Ministerio
No disponible
CIE
Q788
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por acortamiento mesomélico y arqueamiento de las extremidades, camptodactilia, hoyuelos en la piel y paladar hendido con retrognatia e hipoplasia mandibular. Se ha descrito en un hermano y una hermana nacidos de padres consanguíneos. La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de displasia mesomélica-fisura palatina-camptodactilia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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