Orphanet
2643
Ficha clínica pública
Talla primordial microcefálica tipo Toriello
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por un retraso en el crecimiento de inicio prenatal, cataratas, microcefalia, déficit intelectual, inmunodeficiencia, retraso en la osificación e hipoplasia del esmalte. Se ha descrito en dos hermanos. La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
Orphanet 2643
Ministerio
No disponible
CIE
Q871
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por un retraso en el crecimiento de inicio prenatal, cataratas, microcefalia, déficit intelectual, inmunodeficiencia, retraso en la osificación e hipoplasia del esmalte. Se ha descrito en dos hermanos. La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Talla primordial microcefálica tipo Toriello
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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