Orphanet
2662
Ficha clínica pública
Síndrome de Keipert
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, cresta nasal deprimida, columela corta, maxila poco desarrollada y borde bermellón superior del arco de cupido prominente), pérdida auditiva neurosensorial congénita de leve a grave, y anomalías esqueléticas consistentes en braquitelefalangia y pulgares y halluces anchos con epífisis grandes y redondeadas. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen estenosis de la válvula pulmonar, ronquera y agenesia renal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 2662
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, cresta nasal deprimida, columela corta, maxila poco desarrollada y borde bermellón superior del arco de cupido prominente), pérdida auditiva neurosensorial congénita de leve a grave, y anomalías esqueléticas consistentes en braquitelefalangia y pulgares y halluces anchos con epífisis grandes y redondeadas. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen estenosis de la válvula pulmonar, ronquera y agenesia renal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Keipert
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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