Orphanet
2663
Ficha clínica pública
Síndrome de Nathalie
Es un defecto genético y poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por una hipoacusia neurosensorial, catarata de inicio en la infancia, falta del desarrollo de las características sexuales secundarias, atrofia muscular espinal, retraso del crecimiento y anomalías cardíacas y esqueléticas. En algunos casos se ha descrito muerte súbita, así como miocardiopatía fatal e insuficiencia cardíaca. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 2663
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un defecto genético y poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por una hipoacusia neurosensorial, catarata de inicio en la infancia, falta del desarrollo de las características sexuales secundarias, atrofia muscular espinal, retraso del crecimiento y anomalías cardíacas y esqueléticas. En algunos casos se ha descrito muerte súbita, así como miocardiopatía fatal e insuficiencia cardíaca. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Nathalie
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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