Orphanet
2673
Ficha clínica pública
Síndrome neuro-facio-digito-renal
El síndrome neuro-facio-digito-renal es un síndrome poco frecuente de anomalías múltiples del desarrollo caracterizado por anomalías neurológicas (incluyendo megalencefalia, hipotonía, discapacidad intelectual, EEG anómalo), rasgos faciales dismórficos (frente alta prominente, punta nasal acanalada, ptosis, anomalías de las orejas) y defectos acrorrenales (tales como trifalangismo, dedos gordos del pie muy anchos, agenesia renal unilateral). También puede estar asociada una restricción del crecimiento intrauterino, baja estatura y defectos cardíacos congénitos. Desde 1997 no ha habido más descripciones en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 2673
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome neuro-facio-digito-renal es un síndrome poco frecuente de anomalías múltiples del desarrollo caracterizado por anomalías neurológicas (incluyendo megalencefalia, hipotonía, discapacidad intelectual, EEG anómalo), rasgos faciales dismórficos (frente alta prominente, punta nasal acanalada, ptosis, anomalías de las orejas) y defectos acrorrenales (tales como trifalangismo, dedos gordos del pie muy anchos, agenesia renal unilateral). También puede estar asociada una restricción del crecimiento intrauterino, baja estatura y defectos cardíacos congénitos. Desde 1997 no ha habido más descripciones en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome neuro-facio-digito-renal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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