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Es una malformación poco frecuente y no-sindrómica del sistema nervioso central caracterizada por la asociación de tres signos: hidrocefalia, ausencia parcial o total del vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo. Se presenta a una edad temprana con hidrocefalia, occipucio abombado y síntomas de afectación de la fosa posterior, tales como parálisis de los nervios craneales, nistagmus y ataxia. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
Q031
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una malformación poco frecuente y no-sindrómica del sistema nervioso central caracterizada por la asociación de tres signos: hidrocefalia, ausencia parcial o total del vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo. Se presenta a una edad temprana con hidrocefalia, occipucio abombado y síntomas de afectación de la fosa posterior, tales como parálisis de los nervios craneales, nistagmus y ataxia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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