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2701
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Es un síndrome relacionado con el síndrome de Noonan y caracterizado por anomalías faciales sugestivas del síndrome de Noonan, cabello anágeno suelto, defectos cardíacos congénitos frecuentes, rasgos cutáneos distintivos (piel de pigmentación oscura, queratosis pilaris, eccema o ictiosis) y talla baja que se suele asociar con una deficiencia de hormona del crecimiento. Con frecuencia se observa retraso psicomotor con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2701
Ministerio
No disponible
CIE
Q871
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome relacionado con el síndrome de Noonan y caracterizado por anomalías faciales sugestivas del síndrome de Noonan, cabello anágeno suelto, defectos cardíacos congénitos frecuentes, rasgos cutáneos distintivos (piel de pigmentación oscura, queratosis pilaris, eccema o ictiosis) y talla baja que se suele asociar con una deficiencia de hormona del crecimiento. Con frecuencia se observa retraso psicomotor con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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