Orphanet
2715
Ficha clínica pública
Síndrome óculo-reno-cerebeloso grave
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por una profunda discapacidad intelectual, coreoatetosis, diplejía espástica progresiva, degeneración tapetorretiniana progresiva con pérdida de vasos retinianos y glomerulopatía que ocasiona el fallecimiento al final de la primera o al principio de la segunda década de vida. Se ha descrito la ausencia de la capa granular de la corteza cerebelosa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q048
Orphanet 2715
Ministerio
No disponible
CIE
Q048
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por una profunda discapacidad intelectual, coreoatetosis, diplejía espástica progresiva, degeneración tapetorretiniana progresiva con pérdida de vasos retinianos y glomerulopatía que ocasiona el fallecimiento al final de la primera o al principio de la segunda década de vida. Se ha descrito la ausencia de la capa granular de la corteza cerebelosa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome óculo-reno-cerebeloso grave
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...