Orphanet
2719
Ficha clínica pública
Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross
El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación cutánea y ocular, varias anomalías oculares (p.e. opacidad de la córnea y el cristalino, ectropión espástico, y/o nistagmo), déficit de crecimiento, déficit intelectual y otras anomalías neurológicas progresivas tales como tetraplejía espástica, hiperreflexia, y/o movimientos atetoides. El cuadro clínico varía entre pacientes y puede incluso incluir otras anomalías como anomalías en el tracto urinario, malformaciones de Dandy-Walker, y/o hernia inguinal bilateral. (INSERM; ORPHANET)
CIE E703
Orphanet 2719
Ministerio
No disponible
CIE
E703
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación cutánea y ocular, varias anomalías oculares (p.e. opacidad de la córnea y el cristalino, ectropión espástico, y/o nistagmo), déficit de crecimiento, déficit intelectual y otras anomalías neurológicas progresivas tales como tetraplejía espástica, hiperreflexia, y/o movimientos atetoides. El cuadro clínico varía entre pacientes y puede incluso incluir otras anomalías como anomalías en el tracto urinario, malformaciones de Dandy-Walker, y/o hernia inguinal bilateral. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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