Orphanet
2720
Ficha clínica pública
Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus
El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación de la piel y el pelo, retraso en el crecimiento y déficit intelectual, que están asociados con una combinación de varias anomalías clínicas adicionales como albinismo ocular, cataratas, retraso en el desarrollo neuropsicomotor, pérdida de audición neurosensorial, dolicocefalia, paladar arqueado alto, dientes muy espaciados, anemia, y/o nistagmo. (INSERM; ORPHANET)
CIE E703
Orphanet 2720
Ministerio
No disponible
CIE
E703
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación de la piel y el pelo, retraso en el crecimiento y déficit intelectual, que están asociados con una combinación de varias anomalías clínicas adicionales como albinismo ocular, cataratas, retraso en el desarrollo neuropsicomotor, pérdida de audición neurosensorial, dolicocefalia, paladar arqueado alto, dientes muy espaciados, anemia, y/o nistagmo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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