Orphanet
2759
Ficha clínica pública
Síndrome de imperforación orofaríngea-anomalías costovertebrales
El síndrome de imperforación orofaríngea - anomalías costo-vertebrales, es una disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal caracterizada por atresia orofaríngea, disostosis mandibulofacial leve, malformaciones auriculares y anomalías costo vertebrales (hemivértebras, bloque vertebral, fusión costal parcial, costillas ausentes). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q875
Orphanet 2759
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de imperforación orofaríngea - anomalías costo-vertebrales, es una disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal caracterizada por atresia orofaríngea, disostosis mandibulofacial leve, malformaciones auriculares y anomalías costo vertebrales (hemivértebras, bloque vertebral, fusión costal parcial, costillas ausentes). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de imperforación orofaríngea-anomalías costovertebrales
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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