Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva

Es una osteolisis de inicio precoz caracterizada por una grave reabsorción ósea de las manos y los pies y por la ausencia de las falanges distales y medias. Se ha descrito en un niño y en una niña nacidos de padres consanguíneos. Otras manifestaciones incluyen la hipertrofia distal muscular, las contracturas en flexión, la talla baja, un aleve discapacidad intelectual y una facies característica (hipoplasia maxilar, exoftalmos, y punta de la nariz ancha). Se transmite como un rasgo autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)