Síndrome del meningocele lateral

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por meningoceles laterales múltiples, dismorfia facial distintiva (incluyendo hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas rotadas posteriormente, micrognatia y paladar ojival y estrecho, entre otros) y anomalías esqueléticas (p. ej., anomalías vertebrales, huesos wormianos, talla baja y escoliosis). El síndrome puede presentar múltiples hallazgos adicionales, tales como deficiencia auditiva de conducción, hipotonía y anomalías urogenitales y del tejido conectivo. Por lo general, la cognición es normal. (INSERM; ORPHANET)