Orphanet
2792
Ficha clínica pública
Síndrome oto-facio-cervical
El síndrome oto-facio-cervical es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos (cara triangular alargada, frente ancha, nariz y mandíbula estrechas, paladar alto y arqueado), orejas prominentes y dismórficas (de baja implantación, en forma de taza con conchas grandes y trago, antitrago y lóbulo hipoplásicos), cuello largo, fistulas y/o quistes preauriculares y/o branquiales, músculos cervicales hipoplásicos con hombros y clavículas caídos, escápulas aladas de implantación baja y lateral, deterioro auditivo y leve discapacidad intelectual. Asimismo, puede estar asociado a defectos vertebrales y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 2792
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome oto-facio-cervical es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos (cara triangular alargada, frente ancha, nariz y mandíbula estrechas, paladar alto y arqueado), orejas prominentes y dismórficas (de baja implantación, en forma de taza con conchas grandes y trago, antitrago y lóbulo hipoplásicos), cuello largo, fistulas y/o quistes preauriculares y/o branquiales, músculos cervicales hipoplásicos con hombros y clavículas caídos, escápulas aladas de implantación baja y lateral, deterioro auditivo y leve discapacidad intelectual. Asimismo, puede estar asociado a defectos vertebrales y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome oto-facio-cervical
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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