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2793
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Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por la asociación de pabellones auriculares displásicos, hipoplasia ungueal y malformaciones esqueléticas variables, como hipoplasia o ausencia del peroné, anomalías de la escápula, la clavícula y la articulación acromioclavicular, y talipes equinovaro, entre otras. También se ha descrito la presencia de contracturas articulares y dismorfia facial leve. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2793
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por la asociación de pabellones auriculares displásicos, hipoplasia ungueal y malformaciones esqueléticas variables, como hipoplasia o ausencia del peroné, anomalías de la escápula, la clavícula y la articulación acromioclavicular, y talipes equinovaro, entre otras. También se ha descrito la presencia de contracturas articulares y dismorfia facial leve. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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