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Ficha clínica pública

Síndrome oto-onico-peroneal

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por la asociación de pabellones auriculares displásicos, hipoplasia ungueal y malformaciones esqueléticas variables, como hipoplasia o ausencia del peroné, anomalías de la escápula, la clavícula y la articulación acromioclavicular, y talipes equinovaro, entre otras. También se ha descrito la presencia de contracturas articulares y dismorfia facial leve. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q875 Orphanet 2793

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por la asociación de pabellones auriculares displásicos, hipoplasia ungueal y malformaciones esqueléticas variables, como hipoplasia o ausencia del peroné, anomalías de la escápula, la clavícula y la articulación acromioclavicular, y talipes equinovaro, entre otras. También se ha descrito la presencia de contracturas articulares y dismorfia facial leve. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome oto-onico-peroneal
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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