Orphanet
2815
Ficha clínica pública
Síndrome de paraparesia espástica-sordera
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica que debuta en la infancia tardía asociada a pérdida auditiva. Otros hallazgos adicionales pueden incluir anomalías retinianas, opacidades lenticulares, talla baja, hipogonadismo, deficiencias sensitivas, temblor, disdiadococinesia, niveles elevados de proteína en líquido cefalorraquídeo con potenciales evocados somatosensoriales ausentes o prolongados. Los niveles de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en plasma y fibroblastos son normales. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 2815
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica que debuta en la infancia tardía asociada a pérdida auditiva. Otros hallazgos adicionales pueden incluir anomalías retinianas, opacidades lenticulares, talla baja, hipogonadismo, deficiencias sensitivas, temblor, disdiadococinesia, niveles elevados de proteína en líquido cefalorraquídeo con potenciales evocados somatosensoriales ausentes o prolongados. Los niveles de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en plasma y fibroblastos son normales. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de paraparesia espástica-sordera
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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