Orphanet
27
Ficha clínica pública
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por crisis cetoacidóticas recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y déficit intelectual, y que no responde a la vitamina B12. Existen dos tipos de acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12: mut0 y mut- (consulte estos términos). (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
Orphanet 27
Ministerio
No disponible
CIE
E711
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por crisis cetoacidóticas recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y déficit intelectual, y que no responde a la vitamina B12. Existen dos tipos de acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12: mut0 y mut- (consulte estos términos). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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