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Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por retraso del desarrollo motor seguido de paraplejía espástica lentamente progresiva (que afecta principalmente a las extremidades inferiores) asociada a un sarpullido facial descamativo en forma de mariposa (que se presenta alrededor de los dos meses de edad) y disartria. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2819
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por retraso del desarrollo motor seguido de paraplejía espástica lentamente progresiva (que afecta principalmente a las extremidades inferiores) asociada a un sarpullido facial descamativo en forma de mariposa (que se presenta alrededor de los dos meses de edad) y disartria. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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