Síndrome de paraparesia espástica-neuropatía-poiquilodermia

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica, neuropatía sensitivo-motora periférica desmielinizante, poiquilodermia (que se manifiesta con la pérdida de cejas y pestañas en la infancia además de piel delicada, suave y desgastada) y amiotrofia distal (que se presenta después de la pubertad). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet: Síndrome de paraparesia espástica-neuropatía-poiquilodermia
Nombre ministerio: No disponible
Actualización: 29/05/2026

Diagnóstico

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Tratamiento

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Continuidad clínica

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