Orphanet
2831
Ficha clínica pública
Displasia rizomélica de Patterson-Lowry
Displasia rizomélica de Patterson-Lowry es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja, acortamiento rizomélico grave de las extremidades superiores asociada con malformaciones específicas de los húmeros (que incluyen un marcado ensanchamiento y aplanamiento de las metáfisis proximales, aplanamiento medial de las epífisis proximales y arqueamiento lateral con engrosamiento cortical medial de las diáfisis proximales), marcada coxa vara con cabezas femorales displásicas y braquimetacarpia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q788
Orphanet 2831
Ministerio
No disponible
CIE
Q788
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Displasia rizomélica de Patterson-Lowry es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja, acortamiento rizomélico grave de las extremidades superiores asociada con malformaciones específicas de los húmeros (que incluyen un marcado ensanchamiento y aplanamiento de las metáfisis proximales, aplanamiento medial de las epífisis proximales y arqueamiento lateral con engrosamiento cortical medial de las diáfisis proximales), marcada coxa vara con cabezas femorales displásicas y braquimetacarpia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia rizomélica de Patterson-Lowry
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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