Orphanet
2842
Información médica al alcance de todos
Es una anomalía genital congénita poco frecuente en la que el escroto se sitúa en posición superior y anterior al pene. La PST puede presentar un amplio espectro de anomalías que van desde un simple escroto en chal hasta una transposición extrema muy compleja con malformaciones craneofaciales, del sistema nervioso central, cardíacas, gastrointestinales, urológicas y de otros órganos genitales (testículos no descendidos, hipospadias, encordamiento). También pueden observarse deficiencias de crecimiento y discapacidad intelectual (60% de los casos). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2842
Ministerio
No disponible
CIE
Q558
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una anomalía genital congénita poco frecuente en la que el escroto se sitúa en posición superior y anterior al pene. La PST puede presentar un amplio espectro de anomalías que van desde un simple escroto en chal hasta una transposición extrema muy compleja con malformaciones craneofaciales, del sistema nervioso central, cardíacas, gastrointestinales, urológicas y de otros órganos genitales (testículos no descendidos, hipospadias, encordamiento). También pueden observarse deficiencias de crecimiento y discapacidad intelectual (60% de los casos). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...