Orphanet
2866
Ficha clínica pública
síndrome de talla baja-sordera-disfunción neutrófila-dismorfia
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, caracterizado por talla baja proporcionada, sordera neurosensorial, mutismo, dismorfia facial e infecciones recurrentes como resultado de una quimiotaxis neutrofílica reducida. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
Orphanet 2866
Ministerio
No disponible
CIE
Q871
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, caracterizado por talla baja proporcionada, sordera neurosensorial, mutismo, dismorfia facial e infecciones recurrentes como resultado de una quimiotaxis neutrofílica reducida. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- síndrome de talla baja-sordera-disfunción neutrófila-dismorfia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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