Orphanet
2876
Ficha clínica pública
Síndrome PHAVER
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente de herencia autosómica recesiva, caracterizado por la asociación de pterigia de las extremidades, anomalías cardíacas, defectos vertebrales, anomalías del oído y defectos radiales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 2876
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente de herencia autosómica recesiva, caracterizado por la asociación de pterigia de las extremidades, anomalías cardíacas, defectos vertebrales, anomalías del oído y defectos radiales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome PHAVER
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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