Orphanet
2886
Ficha clínica pública
Síndrome TARP
El síndrome TARP es un síndrome poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la secuencia de Robin (micrognatia, glosoptosis y paladar hendido), defecto del tabique auricular, vena cava superior izquierda persistente y pie zambo. El fenotipo es variable, algunos pacientes presentan rasgos dismórficos adicionales (p.ej. hipertelorismo, anomalías de las orejas) mientras que otros no presentan ningún hallazgo clave. También se han descrito rasgos adicionales, tales como sindactilia, polidactilia, o anomalías cerebrales (p.ej. hipoplasia cerebelosa). El síndrome es casi siempre letal, con varones afectados que bien mueren de forma prenatal o viven solamente unos pocos meses. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 2886
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome TARP es un síndrome poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la secuencia de Robin (micrognatia, glosoptosis y paladar hendido), defecto del tabique auricular, vena cava superior izquierda persistente y pie zambo. El fenotipo es variable, algunos pacientes presentan rasgos dismórficos adicionales (p.ej. hipertelorismo, anomalías de las orejas) mientras que otros no presentan ningún hallazgo clave. También se han descrito rasgos adicionales, tales como sindactilia, polidactilia, o anomalías cerebrales (p.ej. hipoplasia cerebelosa). El síndrome es casi siempre letal, con varones afectados que bien mueren de forma prenatal o viven solamente unos pocos meses. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome TARP
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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