Orphanet
2926
Información médica al alcance de todos
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por deformidades en flexión del pulgar y demás dedos de la mano, déficit sensitivo en la mano y hallazgos electrofisiológicos de polineuropatía en las extremidades. La intervención quirúrgica en las manos revela ausencia o hipoplasia de los músculos extensores y sus tendones. No se han descrito más casos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2926
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por deformidades en flexión del pulgar y demás dedos de la mano, déficit sensitivo en la mano y hallazgos electrofisiológicos de polineuropatía en las extremidades. La intervención quirúrgica en las manos revela ausencia o hipoplasia de los músculos extensores y sus tendones. No se han descrito más casos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...