Orphanet
2928
Ficha clínica pública
Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz
El síndrome de polineuropatía - discapacidad intelectual - acromicria - menopausia precoz, es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, polineuropatía, talla baja, extremidades cortas, braquidactilia e insuficiencia ovárica precoz. Sólo se ha descrito en tres mujeres de una misma familia, no registrándose más casos en la literatura desde 1971. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 2928
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de polineuropatía - discapacidad intelectual - acromicria - menopausia precoz, es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, polineuropatía, talla baja, extremidades cortas, braquidactilia e insuficiencia ovárica precoz. Sólo se ha descrito en tres mujeres de una misma familia, no registrándose más casos en la literatura desde 1971. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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