Orphanet
2941
Ficha clínica pública
Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas
El síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas es un síndrome de malformación del sistema nervioso central poco frecuente caracterizado por porencefalia bilateral, ausencia del septum pellucidum e hipoplasia cerebelosa con vermis ausente. Además, se han observado rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, pliegues epicánticos, paladar alto y arqueado, sutura metópica prominente), macrocefalia, opacidad corneal, situs inversus, tetralogía de Fallot, defectos del tabique auricular y / o convulsiones. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 2941
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas es un síndrome de malformación del sistema nervioso central poco frecuente caracterizado por porencefalia bilateral, ausencia del septum pellucidum e hipoplasia cerebelosa con vermis ausente. Además, se han observado rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, pliegues epicánticos, paladar alto y arqueado, sutura metópica prominente), macrocefalia, opacidad corneal, situs inversus, tetralogía de Fallot, defectos del tabique auricular y / o convulsiones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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