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Ficha clínica pública

Acrodisplasia-escoliosis

Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por braquidactilia y otras anomalías en los dedos de manos/ pies (metacarpianos cortos y/o anchos, metatarsianos anómalos o ausentes, halluces anchos), sinostosis de los huesos del carpo, fusión de vértebras cervicales, escoliosis y espina bífida oculta. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q875 Orphanet 2956

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por braquidactilia y otras anomalías en los dedos de manos/ pies (metacarpianos cortos y/o anchos, metatarsianos anómalos o ausentes, halluces anchos), sinostosis de los huesos del carpo, fusión de vértebras cervicales, escoliosis y espina bífida oculta. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Acrodisplasia-escoliosis
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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