Orphanet
2967
Ficha clínica pública
Deficiencia de transcobalamina I
Es un trastorno benigno, genético y poco frecuente del transporte de cobalamina debido a diferentes grados de deficiencia de transcobalamina I. Está caracterizado por niveles plasmáticos de transcobalamina I de ligeramente bajos a indetectables y por niveles séricos de cobalamina de ligeramente disminuidos a ausentes. Se han descrito valores séricos de ácido metilmalónico y homocisteína normales y ausencia de anemia megaloblástica. No se asocia a manifestaciones clínicas específicas y los afectados son típicamente asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E538
Orphanet 2967
Ministerio
No disponible
CIE
E538
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno benigno, genético y poco frecuente del transporte de cobalamina debido a diferentes grados de deficiencia de transcobalamina I. Está caracterizado por niveles plasmáticos de transcobalamina I de ligeramente bajos a indetectables y por niveles séricos de cobalamina de ligeramente disminuidos a ausentes. Se han descrito valores séricos de ácido metilmalónico y homocisteína normales y ausencia de anemia megaloblástica. No se asocia a manifestaciones clínicas específicas y los afectados son típicamente asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de transcobalamina I
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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