Orphanet
2971
Ficha clínica pública
Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal
El déficit de acil Coa oxidasa peroxisomal es un trastorno raro neurodegenerativo, que pertenece al grupo de los trastornos hereditarios peroxisomales y que se caracteriza por hipotonía y convulsiones en el período neonatal, y regresión neurológica durante la primera infancia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E713
Orphanet 2971
Ministerio
No disponible
CIE
E713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de acil Coa oxidasa peroxisomal es un trastorno raro neurodegenerativo, que pertenece al grupo de los trastornos hereditarios peroxisomales y que se caracteriza por hipotonía y convulsiones en el período neonatal, y regresión neurológica durante la primera infancia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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