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Ficha clínica pública

Síndrome de anomalía del desarrollo sexual 46,XX-anomalías anorrectales

El síndrome de trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorrectales es un síndrome poco frecuente de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un cariotipo femenino normal, ovarios normales, genitales masculinos o ambiguos, malformaciones del tracto urinario (que van desde agenesia renal bilateral a hidronefrosis unilateral leve), anomalías del conducto Mülleriano (p.ej. ausencia completa del útero y de la vagina, útero bicorne) y ano imperforado. Otras características adicionales pueden incluir la fístula traqueoesofágica, la aplasia radial y la malrotación intestinal. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q562 Orphanet 2973

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorrectales es un síndrome poco frecuente de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un cariotipo femenino normal, ovarios normales, genitales masculinos o ambiguos, malformaciones del tracto urinario (que van desde agenesia renal bilateral a hidronefrosis unilateral leve), anomalías del conducto Mülleriano (p.ej. ausencia completa del útero y de la vagina, útero bicorne) y ano imperforado. Otras características adicionales pueden incluir la fístula traqueoesofágica, la aplasia radial y la malrotación intestinal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de anomalía del desarrollo sexual 46,XX-anomalías anorrectales
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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