Orphanet
2973
Ficha clínica pública
Síndrome de anomalía del desarrollo sexual 46,XX-anomalías anorrectales
El síndrome de trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorrectales es un síndrome poco frecuente de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un cariotipo femenino normal, ovarios normales, genitales masculinos o ambiguos, malformaciones del tracto urinario (que van desde agenesia renal bilateral a hidronefrosis unilateral leve), anomalías del conducto Mülleriano (p.ej. ausencia completa del útero y de la vagina, útero bicorne) y ano imperforado. Otras características adicionales pueden incluir la fístula traqueoesofágica, la aplasia radial y la malrotación intestinal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q562
Orphanet 2973
Ministerio
No disponible
CIE
Q562
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorrectales es un síndrome poco frecuente de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un cariotipo femenino normal, ovarios normales, genitales masculinos o ambiguos, malformaciones del tracto urinario (que van desde agenesia renal bilateral a hidronefrosis unilateral leve), anomalías del conducto Mülleriano (p.ej. ausencia completa del útero y de la vagina, útero bicorne) y ano imperforado. Otras características adicionales pueden incluir la fístula traqueoesofágica, la aplasia radial y la malrotación intestinal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de anomalía del desarrollo sexual 46,XX-anomalías anorrectales
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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