Orphanet
2976
Ficha clínica pública
Síndrome de pseudoleprechaunismo tipo Patterson
El síndrome de pseudoleprechaunismo, tipo Patterson, es un trastorno de las glándulas suprarrenales, genético y poco frecuente, caracterizado por hiperpigmentación bronceada congénita, laxitud de los tejidos blandos de manos y pies, desproporción corporal (que comprende manos, pies, nariz y orejas grandes), hirsutismo y discapacidad intelectual grave. Además, los afectados presentan hipercortisolismo, características cushingoides, adrenarquia prematura y diabetes mellitus, así como malformaciones esqueléticas (no presentes al nacimiento y que aparecen con la edad). No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1981. (INSERM; ORPHANET)
CIE E348
Orphanet 2976
Ministerio
No disponible
CIE
E348
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de pseudoleprechaunismo, tipo Patterson, es un trastorno de las glándulas suprarrenales, genético y poco frecuente, caracterizado por hiperpigmentación bronceada congénita, laxitud de los tejidos blandos de manos y pies, desproporción corporal (que comprende manos, pies, nariz y orejas grandes), hirsutismo y discapacidad intelectual grave. Además, los afectados presentan hipercortisolismo, características cushingoides, adrenarquia prematura y diabetes mellitus, así como malformaciones esqueléticas (no presentes al nacimiento y que aparecen con la edad). No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1981. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de pseudoleprechaunismo tipo Patterson
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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