Orphanet
3011
Ficha clínica pública
Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de tetraparesia espástica no progresiva, retinosis pigmentaria, discapacidad intelectual y sordera de grado variable. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976. (INSERM; ORPHANET)
CIE G824
Orphanet 3011
Ministerio
No disponible
CIE
G824
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de tetraparesia espástica no progresiva, retinosis pigmentaria, discapacidad intelectual y sordera de grado variable. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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