Orphanet
3015
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Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por defectos variables de reducción de las extremidades superiores y anomalías renales. Los afectados suelen presentar ausencia / hipoplasia de los dedos, radios y/o cúbitos, talla baja y leve malformación del oído externo, así como agenesia renal o ectopia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3015
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por defectos variables de reducción de las extremidades superiores y anomalías renales. Los afectados suelen presentar ausencia / hipoplasia de los dedos, radios y/o cúbitos, talla baja y leve malformación del oído externo, así como agenesia renal o ectopia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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