Orphanet
3016
Ficha clínica pública
Síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales
Es un síndrome con defectos por reducción de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por aplasia / hipoplasia radial bilateral que se manifiesta con antebrazos ausentes / cortos en asociación con anomalías anogenitales (p. ej., hipospadias o ano imperforado). Otras características adicionales descritas incluyen hidrocefalia y ausencia de dígitos preaxiales (pulgares). No se han descrito más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 3016
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome con defectos por reducción de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por aplasia / hipoplasia radial bilateral que se manifiesta con antebrazos ausentes / cortos en asociación con anomalías anogenitales (p. ej., hipospadias o ano imperforado). Otras características adicionales descritas incluyen hidrocefalia y ausencia de dígitos preaxiales (pulgares). No se han descrito más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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