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Ficha clínica pública

Síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales

Es un síndrome con defectos por reducción de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por aplasia / hipoplasia radial bilateral que se manifiesta con antebrazos ausentes / cortos en asociación con anomalías anogenitales (p. ej., hipospadias o ano imperforado). Otras características adicionales descritas incluyen hidrocefalia y ausencia de dígitos preaxiales (pulgares). No se han descrito más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 3016

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome con defectos por reducción de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por aplasia / hipoplasia radial bilateral que se manifiesta con antebrazos ausentes / cortos en asociación con anomalías anogenitales (p. ej., hipospadias o ano imperforado). Otras características adicionales descritas incluyen hidrocefalia y ausencia de dígitos preaxiales (pulgares). No se han descrito más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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