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Ficha clínica pública

Síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables

El síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, caracterizado por discapacidad intelectual, polidactilia postaxial, falanges hipoplásicas, sindactilia del 2º-3er dedo del pie, pelo del cuero cabelludo impeinable, y dismorfia facial (incluyendo prominencia frontal, hipotelorismo, fisuras palpebrales estrechas, puente nasal y labios delgados, raíz nasal prominente, orejas grandes y anómalas con antihelix prominente, hélix mal plegado, lóbulo y antitrago escasamente desarrollados y micrognatia que evoluciona hacia el prognatismo). También se ha notificado criptorquidia, pérdida auditiva conductiva y cifosis torácica progresiva. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q872 Orphanet 3082

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, caracterizado por discapacidad intelectual, polidactilia postaxial, falanges hipoplásicas, sindactilia del 2º-3er dedo del pie, pelo del cuero cabelludo impeinable, y dismorfia facial (incluyendo prominencia frontal, hipotelorismo, fisuras palpebrales estrechas, puente nasal y labios delgados, raíz nasal prominente, orejas grandes y anómalas con antihelix prominente, hélix mal plegado, lóbulo y antitrago escasamente desarrollados y micrognatia que evoluciona hacia el prognatismo). También se ha notificado criptorquidia, pérdida auditiva conductiva y cifosis torácica progresiva. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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