Orphanet
3088
Ficha clínica pública
Síndrome de Revesz
Es una variante fenotípica grave poco frecuente de la disqueratosis congénita (DC) que aparece en la primera infancia y se caracteriza por características de la DC (como hiper/hipopigmentación de la piel, distrofia ungueal, leucoplasia oral, alto riesgo de insuficiencia medular y cáncer, retraso en el desarrollo del cabello escaso y fino) en asociación con retinopatía exudativa bilateral y calcificaciones intracraneales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q828
Orphanet 3088
Ministerio
No disponible
CIE
Q828
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una variante fenotípica grave poco frecuente de la disqueratosis congénita (DC) que aparece en la primera infancia y se caracteriza por características de la DC (como hiper/hipopigmentación de la piel, distrofia ungueal, leucoplasia oral, alto riesgo de insuficiencia medular y cáncer, retraso en el desarrollo del cabello escaso y fino) en asociación con retinopatía exudativa bilateral y calcificaciones intracraneales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Revesz
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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