Orphanet
3098
Ficha clínica pública
Síndrome rizomélico tipo Urbach
El síndrome rizomélico tipo Urbach es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y otras anomalías esqueléticas (p. ej., talla baja, luxación de caderas, digitalización del pulgar con falange distal bífida), alteraciones craneofaciales (p. ej., microcefalia, fontanela anterior grande, cuero cabelludo fino y escaso, puente nasal deprimido, paladar ojival, micrognatia, cuello corto), defectos cardíacos congénitos (p. ej., estenosis pulmonar), retraso del desarrollo psicomotor y contracturas en flexión de los codos. La imagen radiológica puede revelar epífisis acampanadas, platispondilia y/o anomalías digitales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
Orphanet 3098
Ministerio
No disponible
CIE
Q871
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome rizomélico tipo Urbach es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y otras anomalías esqueléticas (p. ej., talla baja, luxación de caderas, digitalización del pulgar con falange distal bífida), alteraciones craneofaciales (p. ej., microcefalia, fontanela anterior grande, cuero cabelludo fino y escaso, puente nasal deprimido, paladar ojival, micrognatia, cuello corto), defectos cardíacos congénitos (p. ej., estenosis pulmonar), retraso del desarrollo psicomotor y contracturas en flexión de los codos. La imagen radiológica puede revelar epífisis acampanadas, platispondilia y/o anomalías digitales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome rizomélico tipo Urbach
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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