Orphanet
3101
Ficha clínica pública
Síndrome de Richieri Costa-da Silva
Es un síndrome miotónico genético y poco frecuente, de inicio en la infancia, caracterizado por miotonía progresiva y grave (con hipertofia muscular generalizada y deterioro progresivo de la marcha), talla baja, anomalías esqueléticas (incluido pectus excavatum, vértebras toracolumbares con pérdida de altura y en forma de cuña, cifoescoliosis, genu valgo, epífisis femorales irregulares) y deficiencia intelectual de leve a moderada. Este síndrome no asocia dismorfia facial ni limitación articular. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 3101
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome miotónico genético y poco frecuente, de inicio en la infancia, caracterizado por miotonía progresiva y grave (con hipertofia muscular generalizada y deterioro progresivo de la marcha), talla baja, anomalías esqueléticas (incluido pectus excavatum, vértebras toracolumbares con pérdida de altura y en forma de cuña, cifoescoliosis, genu valgo, epífisis femorales irregulares) y deficiencia intelectual de leve a moderada. Este síndrome no asocia dismorfia facial ni limitación articular. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Richieri Costa-da Silva
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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