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Ficha clínica pública

Síndrome de Richieri Costa-da Silva

Es un síndrome miotónico genético y poco frecuente, de inicio en la infancia, caracterizado por miotonía progresiva y grave (con hipertofia muscular generalizada y deterioro progresivo de la marcha), talla baja, anomalías esqueléticas (incluido pectus excavatum, vértebras toracolumbares con pérdida de altura y en forma de cuña, cifoescoliosis, genu valgo, epífisis femorales irregulares) y deficiencia intelectual de leve a moderada. Este síndrome no asocia dismorfia facial ni limitación articular. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 3101

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome miotónico genético y poco frecuente, de inicio en la infancia, caracterizado por miotonía progresiva y grave (con hipertofia muscular generalizada y deterioro progresivo de la marcha), talla baja, anomalías esqueléticas (incluido pectus excavatum, vértebras toracolumbares con pérdida de altura y en forma de cuña, cifoescoliosis, genu valgo, epífisis femorales irregulares) y deficiencia intelectual de leve a moderada. Este síndrome no asocia dismorfia facial ni limitación articular. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Richieri Costa-da Silva
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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