Síndrome de Ruvalcaba

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome malformativo muy poco frecuente descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Está caracterizado por microcefalia con una facies característica (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, microstomia, nariz picuda, maxilar estrecho), talla muy baja, caja torácica estrecha con pectus carinatum, genitales hipoplásicos y anomalías esqueléticas (braquidactilia característica y osteocondritis de la columna vertebral), así como retraso psicomotor y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet: Síndrome de Ruvalcaba
Nombre ministerio: No disponible
Actualización: 29/05/2026

Diagnóstico

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Tratamiento

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