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Ficha clínica pública

Síndrome de Ruvalcaba

Es un síndrome malformativo muy poco frecuente descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Está caracterizado por microcefalia con una facies característica (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, microstomia, nariz picuda, maxilar estrecho), talla muy baja, caja torácica estrecha con pectus carinatum, genitales hipoplásicos y anomalías esqueléticas (braquidactilia característica y osteocondritis de la columna vertebral), así como retraso psicomotor y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 3121

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome malformativo muy poco frecuente descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Está caracterizado por microcefalia con una facies característica (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, microstomia, nariz picuda, maxilar estrecho), talla muy baja, caja torácica estrecha con pectus carinatum, genitales hipoplásicos y anomalías esqueléticas (braquidactilia característica y osteocondritis de la columna vertebral), así como retraso psicomotor y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Ruvalcaba
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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