Orphanet
3186
Ficha clínica pública
Síndrome de holoprosencefalia-anomalías radiales, cardíacas y renales
Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por holoprosencefalia, ausencia de estructuras del eje radial del miembro (ausencia de pulgares, focomelia), defectos cardíacos, malformaciones renales y ausencia de vesícula biliar. Otras manifestaciones variables incluyen anomalías vertebrales, labio leporino/paladar hendido, microftalmia, ausencia de nariz, orejas displásicas, pérdida de audición, colobomas del iris y la retina y/o úvula bífida. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 3186
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por holoprosencefalia, ausencia de estructuras del eje radial del miembro (ausencia de pulgares, focomelia), defectos cardíacos, malformaciones renales y ausencia de vesícula biliar. Otras manifestaciones variables incluyen anomalías vertebrales, labio leporino/paladar hendido, microftalmia, ausencia de nariz, orejas displásicas, pérdida de audición, colobomas del iris y la retina y/o úvula bífida. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de holoprosencefalia-anomalías radiales, cardíacas y renales
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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