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El término distonía sensible a dopa (DRD) describe un grupo de trastornos neurometabólicos caracterizados por una distonía que normalmente muestra fluctuaciones diurnas, responde de manera excelente a la levodopa (L-dopa) y en el que se incluyen la distonía sensible a dopa autosómica dominante (DYT5a), la distonía sensible a dopa autosómica recesiva (DYT5b) y la distonía sensible a dopa causada por deficiencia de sepiapterina-reductasa (SR) (ver estos términos). (INSERM; ORPHANET)
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Resumen clínico
El término distonía sensible a dopa (DRD) describe un grupo de trastornos neurometabólicos caracterizados por una distonía que normalmente muestra fluctuaciones diurnas, responde de manera excelente a la levodopa (L-dopa) y en el que se incluyen la distonía sensible a dopa autosómica dominante (DYT5a), la distonía sensible a dopa autosómica recesiva (DYT5b) y la distonía sensible a dopa causada por deficiencia de sepiapterina-reductasa (SR) (ver estos términos). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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