Orphanet
3202
Ficha clínica pública
Estomatocitosis hereditaria deshidratada
La estomatocitosis hereditaria deshidratada (DHS) es una anemia hemolítica rara, caracterizada por una fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) disminuida debido a la deshidratación, y cuya causa reside en una alteración en la permeabilidad de la membrana eritrocitaria a los cationes. La consecuencia clínica de este trastorno es una hemolisis compensada, leve o moderada, con intensa reticulocitosis. En ocasiones, se observa una pseudohiperpotasemia por perdida de potasio de los hematíes conservados a temperatura ambiente. (INSERM; ORPHANET)
CIE D588
Orphanet 3202
Ministerio
No disponible
CIE
D588
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La estomatocitosis hereditaria deshidratada (DHS) es una anemia hemolítica rara, caracterizada por una fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) disminuida debido a la deshidratación, y cuya causa reside en una alteración en la permeabilidad de la membrana eritrocitaria a los cationes. La consecuencia clínica de este trastorno es una hemolisis compensada, leve o moderada, con intensa reticulocitosis. En ocasiones, se observa una pseudohiperpotasemia por perdida de potasio de los hematíes conservados a temperatura ambiente. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Estomatocitosis hereditaria deshidratada
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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