Orphanet
3206
Ficha clínica pública
Síndrome de Stüve-Wiedemann
Es una displasia esquelética primaria congénita autosómica recesiva poco frecuente. Se caracteriza por talla baja, arqueamiento de los huesos largos, camptodactilia, episodios de hipertermia, insuficiencia respiratoria / episodios apnéicos y dificultades en la alimentación que conducen, por lo general, a una mortalidad temprana. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q788
Orphanet 3206
Ministerio
No disponible
CIE
Q788
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia esquelética primaria congénita autosómica recesiva poco frecuente. Se caracteriza por talla baja, arqueamiento de los huesos largos, camptodactilia, episodios de hipertermia, insuficiencia respiratoria / episodios apnéicos y dificultades en la alimentación que conducen, por lo general, a una mortalidad temprana. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Stüve-Wiedemann
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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