Orphanet
3207
Ficha clínica pública
Síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia o hipoplasia extrema del cuerpo calloso, grave discapacidad intelectual, fallo de medro y dismofia facial de la línea media menor (incluyendo hipertelorismo, raíz nasal amplia, micrognatia). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 3207
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia o hipoplasia extrema del cuerpo calloso, grave discapacidad intelectual, fallo de medro y dismofia facial de la línea media menor (incluyendo hipertelorismo, raíz nasal amplia, micrognatia). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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