Orphanet
3208
Ficha clínica pública
Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo muy variable. La variante grave multisistémica tiene afectación cerebral, cardiaca, muscular, hepática, renal y ocular, ocasionando el fallecimiento en la lactancia, mientras que los individuos levemente afectados presentan una afección cardíaca o muscular aislada en la edad adulta. Los análisis histoquímicos y bioquímicos revelan una reducción global de la actividad de la succinato deshidrogenasa. (INSERM; ORPHANET)
CIE G713
Orphanet 3208
Ministerio
No disponible
CIE
G713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo muy variable. La variante grave multisistémica tiene afectación cerebral, cardiaca, muscular, hepática, renal y ocular, ocasionando el fallecimiento en la lactancia, mientras que los individuos levemente afectados presentan una afección cardíaca o muscular aislada en la edad adulta. Los análisis histoquímicos y bioquímicos revelan una reducción global de la actividad de la succinato deshidrogenasa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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