Orphanet
3216
Ficha clínica pública
Síndrome de sordera conductiva-malformación del pabellón auricular
Es una hipoacusia sindrómica genética muy poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva conductiva de leve a moderada, pinnas dismórficas y depresiones puntiformes u hoyuelos en los labios. Las pinnas suelen ser pequeñas, en forma de copa, con la hélix plegada hacia adelante. La pérdida de audición se asocia a malformaciones en los huesecillos del oído medio y al desplazamiento del canal auditivo externo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q178
Orphanet 3216
Ministerio
No disponible
CIE
Q178
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una hipoacusia sindrómica genética muy poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva conductiva de leve a moderada, pinnas dismórficas y depresiones puntiformes u hoyuelos en los labios. Las pinnas suelen ser pequeñas, en forma de copa, con la hélix plegada hacia adelante. La pérdida de audición se asocia a malformaciones en los huesecillos del oído medio y al desplazamiento del canal auditivo externo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de sordera conductiva-malformación del pabellón auricular
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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